-
1 Schmid metaphyseal chondrodysplasia
метафизарная хондродисплазия Шмида
НЗЧ, форма хондродисплазии, характеризуется низкорослостью, укороченными конечностями (включая их трубчатые кости), уродства метафизов и др.; наследуется по аутосомно-доминантному типу, обусловлен мутациями в гене COL10A1, кодирующем короткий нефибриллярный коллаген X типа.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Schmid metaphyseal chondrodysplasia
-
2 Schmid metaphyseal chondrodysplasia
НЗЧ, форма хондродисплазии chondrodysplasia, характеризуется низкорослостью, укороченными конечностями ( включая их трубчатые кости), уродства метафизов и др.; наследуется по аутосомно-доминантному типу, обусловлен мутациями в гене COL10A1, кодирующем короткий нефибриллярный коллаген X типа.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Schmid metaphyseal chondrodysplasia
См. также в других словарях:
Schmid metaphyseal chondrodysplasia — Schmid metaphyseal chondrodysplasia. См. метафизарная хондродисплазия Шмида. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Jansen's metaphyseal chondrodysplasia — Classification and external resources ICD 9 756.9 OMIM 156400 DiseasesDB … Wikipedia
Metaphyseal dysplasia — Classification and external resources ICD 10 Q78.5 ICD 9 756.9 … Wikipedia
Chondrodysplasia punctata — Classification and external resources ICD 10 Q77.3 DiseasesDB 32527 … Wikipedia
Rhizomelic chondrodysplasia punctata — Classification and external resources ICD 10 Q77.3 ICD 9 277.86 … Wikipedia
метафизарная хондродисплазия Шмида — Schmid metaphyseal chondrodysplasia метафизарная хондродисплазия Шмида. НЗЧ, форма хондродисплазии <chondrodysplasia>, характеризуется низкорослостью, укороченными конечностями (включая их трубчатые кости), уродства метафизов и др.;… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
COL10A1 — Collagen, type X, alpha 1(Schmid metaphyseal chondrodysplasia), also known as COL10A1, is a human gene.cite web | title = Entrez Gene: COL10A1 collagen, type X, alpha 1(Schmid metaphyseal chondrodysplasia)| url =… … Wikipedia
Collagen, type X, alpha 1 — PDB rendering based on 1gr3 … Wikipedia
Osteogenesis imperfecta — Classification and external resources The classic blue sclerae of a person with osteogenesis imperfecta ICD 10 Q … Wikipedia
Otospondylomegaepiphyseal dysplasia — Classification and external resources OMIM 215150 DiseasesDB 32024 Otospondylomegaepiphyseal dysplasia (OSMED) is an autosomal recessive … Wikipedia
Multiple epiphyseal dysplasia — Classification and external resources ICD 9 756.56 OMIM 132400 226900 … Wikipedia